Einfache Gefässfehlbildungen

Kapilläre Malformation (CM). Erweiterte kleinste Hautgefässe, sichtbar als flächige rötliche Verfärbung, umgangssprachlich «Feuermal». Sie verblasst nicht von selbst und kann im Lauf des Lebens dunkler und knotiger werden. Behandlungsmöglichkeit ist in erster Linie die Lasertherapie.

Venöse Malformation (VM). Die häufigste Form. Fehlgebildete, erweiterte Venen bilden weiche, bläulich schimmernde Schwellungen, die sich unter Druck ausdrücken lassen und beim Tieflagern anschwellen. Typisch sind Schmerzen nach Belastung sowie Verkalkungen in den erweiterten Gefässen. In grösseren Fehlbildungen kann das Blut lokal gerinnen und die Gerinnungswerte verändern – das ist bei Operationen und in der Schwangerschaft von Bedeutung. Behandelt wird mit Kompression, Verödung (Sklerotherapie) und, in ausgewählten Fällen, chirurgisch.

Lymphatische Malformation (LM). Fehlgebildete Lymphgefässe, die sich als grosse Zysten (makrozystisch) oder als feines schwammartiges Gewebe (mikrozystisch) zeigen. Charakteristisch sind Schwellungen, wiederkehrende Entzündungen und der Austritt von Lymphflüssigkeit an der Haut. Behandelt wird mit Verödung, Kompression und – bei ausgedehnten Formen – medikamentös.

Arteriovenöse Malformation (AVM). Hier besteht eine direkte Kurzschlussverbindung zwischen Arterien und Venen unter Umgehung der Kapillaren. Die Haut ist überwärmt, es lässt sich ein Pulsieren oder Schwirren tasten. AVM können Schmerzen, schlecht heilende Wunden und Blutungen verursachen und bei grosser Ausdehnung das Herz belasten. Sie neigen dazu, nach einer Behandlung erneut zu wachsen, und gehören deshalb zwingend in die Hand eines spezialisierten Teams. Zur Verfügung stehen der gezielte Verschluss von innen (Embolisation) und, ergänzend, die Chirurgie.

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (Morbus Osler). Die häufigste vererbbare Form. Kleine, erweiterte und verletzliche Gefässe in Haut und Schleimhäuten führen zu wiederkehrendem Nasenbluten und zu Blutungen im Magen-Darm-Trakt; zusätzlich können Kurzschlussverbindungen in Lunge, Leber oder Gehirn bestehen, die lange unbemerkt bleiben. Anders als die meisten Gefässfehlbildungen wird Morbus Osler in der Familie weitergegeben – deshalb sollten auch Angehörige abgeklärt werden. Für Betroffene und Familien gibt es in der Schweiz die Patientenorganisation HHT Schweiz.

Kombinierte Fehlbildungen

Bei vielen Betroffenen ist mehr als ein Gefässtyp betroffen – etwa Kapillaren, Lymphgefässe und Venen gleichzeitig. Solche kombinierten Formen sind meist ausgedehnter und beziehen häufiger tiefere Strukturen wie Muskeln und Knochen ein.

Fehlbildungen grosser Gefässe

Hier sind einzelne, namentlich bekannte Gefässe betroffen: Sie fehlen, sind zu eng oder zu weit angelegt, ihre Klappen funktionieren nicht, oder es bleiben Venen bestehen, die sich vor der Geburt hätten zurückbilden sollen. Diese Veränderungen sind von aussen oft nicht sichtbar und werden erst im Ultraschall oder im MRI erkannt.

Fehlbildungen im Rahmen von Syndromen

Manche Gefässfehlbildungen treten zusammen mit weiteren Auffälligkeiten auf, insbesondere mit einem vermehrten oder verminderten Wachstum einer Gliedmasse. Für einige dieser Krankheitsbilder sind historische Eigennamen gebräuchlich, etwa das Klippel-Trénaunay-Syndrom oder das Parkes-Weber-Syndrom. Die moderne Einteilung beschreibt stattdessen, welche Gefässe betroffen sind und welche Wachstumsveränderung vorliegt – das ist präziser und für die Behandlung hilfreicher.

Heute weiss man, dass den meisten Gefässfehlbildungen Veränderungen im Erbgut einzelner Zellen zugrunde liegen, die nach der Befruchtung entstehen. Sie betreffen nur das erkrankte Gewebe und werden in der Regel nicht vererbt. Für einzelne dieser Veränderungen gibt es inzwischen Medikamente, die gezielt in den betroffenen Signalweg eingreifen. Damit hat sich die Behandlung ausgedehnter Fehlbildungen in den letzten Jahren spürbar erweitert – ein Feld, in dem Forschung unmittelbar bei den Betroffenen ankommt.

Abklärung

Am Anfang stehen das Gespräch und die klinische Untersuchung – sie liefern bereits die meisten Hinweise. Ergänzt werden sie durch den Ultraschall mit Farbdarstellung des Blutflusses: Er zeigt, ob es sich um eine langsam oder um eine schnell fliessende Fehlbildung handelt, und diese Unterscheidung bestimmt die weitere Planung.

Bei ausgedehnten Befunden folgt eine Magnetresonanztomographie (MRI), meist ergänzt durch eine kontrastmittelgestützte MR-Angiographie. Damit lassen sich die Art der Fehlbildung und ihre Ausdehnung in Muskeln, Gelenken und Knochen genau erfassen – die Grundlage jeder Therapieplanung. Sind Lymphgefässe beteiligt, kommen spezialisierte Untersuchungen des Lymphsystems dazu.

Weil Gefässfehlbildungen ganz unterschiedliche Körperregionen betreffen und bei Kindern wie bei Erwachsenen auftreten, braucht die Abklärung ein Team aus mehreren Fachgebieten – ärztliche Fachpersonen verschiedener Disziplinen, Physiotherapie, Ernährungsberatung.

Genetische Grundlagen

Den meisten Gefässfehlbildungen liegen Veränderungen im Erbgut einzelner Zellen zugrunde, die früh in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie betreffen nur das erkrankte Gewebe und werden in aller Regel nicht vererbt. Bemerkenswert ist, dass es sich häufig um dieselben Veränderungen handelt, die auch in Tumorzellen vorkommen – sie treiben das Wachstum der Gefässe an, ohne dass eine Krebserkrankung vorliegt.

Daraus hat sich in den letzten Jahren eine neue Behandlungsmöglichkeit ergeben: Medikamente, die für die Krebstherapie entwickelt wurden, können gezielt in genau diesen Signalweg eingreifen. Es handelt sich nicht um eine Chemotherapie im herkömmlichen Sinn, sondern um Substanzen, die auf die jeweils nachgewiesene Veränderung zugeschnitten sind – Präzisionsmedizin. Voraussetzung ist eine molekulargenetische Untersuchung des betroffenen Gewebes.

Ein kleiner Teil der Gefässfehlbildungen wird dagegen in der Familie weitergegeben. In diesen Fällen sind eine genetische Beratung und die Abklärung von Angehörigen sinnvoll, ebenso bei Fragen zur Familienplanung.

Behandlung

Ziel der Behandlung ist fast nie die vollständige Beseitigung, sondern die Linderung der Beschwerden, der Erhalt der Funktion und die Vermeidung von Folgeschäden. Weil eine unvollständige oder nicht angezeigte Behandlung die Beschwerden auch verschlechtern kann, gehört vor jeden Eingriff eine sorgfältige Abwägung von Nutzen und Risiko – und ein Gespräch, in dem diese Abwägung offengelegt wird. Beschwerdefreie Veränderungen werden allein aus kosmetischen Gründen nur zurückhaltend behandelt.

Den Ausgangspunkt bilden meist konservative Massnahmen: Kompressionsversorgung, Physiotherapie und Lymphdrainage, Schmerzbehandlung, bei Bedarf Ernährungsberatung.

Die meisten Gefässfehlbildungen lassen sich minimal-invasiv behandeln – durch Verödung (Sklerosierung) über eine direkte Punktion, in der Regel ambulant, oder durch einen katheter­gestützten Verschluss der fehlgebildeten Gefässe (Embolisation), meist in Narkose und stationär. Ergänzend kommen die Lasertherapie an der Haut, plastisch-chirurgische Eingriffe und die oben beschriebenen medikamentösen Therapien zum Einsatz. Offene Operationen sind technisch anspruchsvoll und erfordern die Zusammenarbeit von Gefässchirurgie und plastischer Chirurgie.

Ebenso wichtig wie der einzelne Eingriff ist die langfristige Begleitung: Gefässfehlbildungen verändern sich über die Jahre, und Behandlungsentscheide müssen immer wieder neu abgewogen werden.

Bei seltenen Erkrankungen ist der Austausch mit anderen Betroffenen oft ebenso wertvoll wie die medizinische Behandlung. In der Schweiz gibt es zwei Anlaufstellen:

Verband Angiodysplasie Schweiz – für Menschen mit angeborenen Gefässfehlbildungen und ihre Angehörigen. Von Betroffenen gegründet und geführt, mit regelmässigem Erfahrungsaustausch. angiodysplasie.ch

HHT Schweiz – für Menschen mit Morbus Osler (hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie) und deren Familien.