Umsetzung

Patientenleitlinie für Betroffene

Angeboren, aber nicht vererbt. Fast alle Gefässfehlbildungen entstehen durch eine Veränderung im Erbgut einzelner Zellen, die sich früh in der Embryonalentwicklung ereignet. Diese Veränderung findet sich nur im betroffenen Gewebe, nicht im Blut und nicht in den Keimzellen. Sie wird deshalb in der Regel nicht an Kinder weitergegeben. Eine Ausnahme sind seltene erbliche Formen, bei denen mehrere Familienmitglieder betroffen sind; hier ist eine genetische Beratung sinnvoll.

Ein Gentest braucht Gewebe, nicht Blut. Weil die Veränderung nur in der Fehlbildung selbst vorliegt, lässt sie sich nur aus einer Gewebeprobe nachweisen, etwa im Rahmen eines ohnehin geplanten Eingriffs. Der Nachweis ist nicht in jedem Fall nötig. Er hilft, wenn die Diagnose unklar ist, wenn ein syndromaler Verlauf vermutet wird oder wenn eine medikamentöse Behandlung erwogen wird, die gezielt an der genetischen Ursache ansetzt. 

Medikamente ergänzen die bisherigen Behandlungen. Die etablierten Verfahren, Kompression, Verödung (Sklerosierung), Embolisation und Operation, bleiben die Grundlage. Neu kommen Medikamente dazu, die den überaktiven Signalweg in den erkrankten Zellen bremsen: Sirolimus bei venösen und lymphatischen Malformationen, Alpelisib bei Fehlbildungen mit einer Veränderung im Gen PIK3CA, MEK-Hemmer wie Trametinib bei arteriovenösen Malformationen. Diese Medikamente heilen nicht, können aber Schmerzen, Schwellungen und Blutungen deutlich verringern. Sie werden meist über längere Zeit eingenommen und in spezialisierten Zentren begleitet. Für einige laufen noch Studien.

Die Behandlung ist immer individuell. Hinter derselben Diagnose verbergen sich sehr unterschiedliche Verläufe. Welche Behandlung hilft, hängt von der Art der Fehlbildung, ihrer Lage, den Beschwerden und, zunehmend, von der genetischen Ursache ab. Die Entscheidung gehört in ein interdisziplinäres Team.

Weiterlesen. Die deutsche S3-Leitlinie zu venösen, arteriovenösen und lymphatischen Malformationen (2026) fasst den aktuellen Wissensstand zusammen. Für Betroffene gibt es eine eigene Patientenleitlinie, die unter Mitwirkung von Patientenvertretern entstanden ist: S3-Patientenleitlinie für Gefässfehlbildungen

Deutschsprachige Übersichtsarbeiten 2025/2026

1. Medikamentöse Therapien vaskulärer Malformationen, Gefässchirurgie 2025 (doi 10.1007/s00772-025-01213-0). Sirolimus zeigt gute Wirksamkeit bei venösen und lymphatischen Malformationen; für PIK3CA-mutierte Malformationen wird Alpelisib in Studien untersucht; bei AVM werden MEK-Inhibitoren wie Trametinib im individuellen Heilversuch eingesetzt; die Therapieentscheidung soll interdisziplinär unter Einbezug der molekularen Pathogenese erfolgen. Springer
2. Zenker M., Genetik von Gefässmalformationen, Gefässchirurgie 30:280–288 (2025). Über 50 Gene sind inzwischen bekannt; somatische Mutationen in Proto-Onkogenen wie PIK3CA, KRAS, BRAF sind die häufigsten Ursachen sporadischer Fälle, daneben gibt es erbliche Formen; der Nachweis bleibt schwierig, weil somatische Mutationen nur im Läsionsgewebe nachweisbar sind. Springer
3. DMW 2026 (doi 10.1055/a-2559-4947): Vorstellung von OVAMA als erstem international validiertem Instrument zur standardisierten, patientenorientierten Erfassung der Symptomlast; Kontext: jahrelange Fehldiagnosen, genetisch fundierte Klassifikation, mTOR- und MEK-Inhibitoren als Erweiterung des Therapiespektrums. Thieme

Internationale Schlüsselarbeiten zu Genetik und zielgerichteter Therapie

1. EMBO Molecular Medicine 2025, «Vascular malformations: from genetics to therapeutics»: Die meisten sporadischen Malformationen beruhen auf postzygotischen Varianten im PI3K- und MAPK-Signalweg; Alpelisib reduzierte das Zielläsionsvolumen bei lymphatischen um 48 % und bei venösen/kapillären Malformationen um 33 % und wirkt auch bei TEK- und PIK3R1-Varianten. Springer
2. Blood VTH 2026 (UCSF, 41 Patienten): Von 41 Patienten erfüllten nur 22 % die PROS-Kriterien; die Daten stützen die Ausweitung von Alpelisib auf Malformationen mit PI3K/AKT/mTOR-Aktivierung ausserhalb von PROS. American Society of Hematology