Gefässfehlbildungen, medizinisch vaskuläre Malformationen, auch Angiodysplasien genannt, sind angeborene Fehlbildungen der Blut- oder Lymphgefässe. Sie entstehen früh in der Embryonalentwicklung, wenn sich Arterien, Venen, Kapillaren oder Lymphgefässe fehlerhaft anlegen.
Anders als erworbene Gefässerkrankungen wie die periphere arterielle Verschlusskrankheit oder die tiefe Venenthrombose, die typischerweise im Erwachsenenalter entstehen, sind Gefässfehlbildungen von Geburt an vorhanden. Sichtbar oder spürbar werden sie jedoch oft erst später, manche im Kleinkindalter, andere erst in der Pubertät oder im Erwachsenenleben.
Wichtig ist die Abgrenzung zu den Gefässtumoren, allen voran dem infantilen Hämangiom, das umgangssprachlich «Blutschwämmchen» genannt wird. Hämangiome treten in den ersten Lebenswochen auf, wachsen zunächst rasch und bilden sich in aller Regel von selbst zurück. Gefässfehlbildungen dagegen wachsen proportional mit dem Kind mit, bilden sich nie spontan zurück und können in Phasen hormoneller Umstellung, in der Pubertät oder in einer Schwangerschaft, nach Verletzungen oder nach Eingriffen an Dynamik gewinnen. Diese Unterscheidung ist keine Begriffsfrage: Sie bestimmt Prognose und Behandlung.
Die Beschwerden hängen davon ab, welche Gefässe betroffen sind und wo die Fehlbildung liegt. Häufig sind Schmerzen, Schwellungen, Hautverfärbungen, wiederkehrende Entzündungen, Blutungen sowie ein Längen- oder Umfangsunterschied zwischen den Gliedmassen. Dazu kommen Einschränkungen im Alltag, beim Gehen, beim Sport, bei der Arbeit, und die Belastung durch eine sichtbare Veränderung des Körpers, die von aussen oft falsch gedeutet wird.
Gefässfehlbildungen zählen zu den seltenen Krankheiten. Als selten gilt eine Krankheit, wenn höchstens 5 von 10’000 Personen davon betroffen sind, so die in der Schweiz und in Europa gebräuchliche Definition. Einzeln betrachtet sind solche Erkrankungen also rar; zusammengenommen leben in der Schweiz jedoch schätzungsweise 500’000 bis 600’000 Menschen mit einer seltenen Krankheit. Für Betroffene heisst das konkret: wenig verfügbares Fachwissen, wenige spezialisierte Anlaufstellen und häufig ein langer Weg bis zur richtigen Diagnose.
Gerade deshalb ist Aufklärung so wichtig. Viele Betroffene haben eine lange Reihe von Abklärungen hinter sich, bevor ihre Erkrankung richtig benannt wird. Uneinheitliche Bezeichnungen, historische Eigennamen neben moderner Klassifikation, erschweren die Verständigung zusätzlich, auch unter Fachpersonen. Eine frühe und präzise Diagnose eröffnet dagegen den Zugang zu einer gezielten Behandlung und beugt Spätfolgen vor.